低蛋白S缺乏症静脉窦血栓形成

病例小结

黄华生

医院—号

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作者：刘志勤

题词：花非花（白居易）

花非花，雾非雾，

夜半来，天明去。

来如春梦几多时？

去似朝云无觅处。

看似迷雾遮忘眼，

水落石出会有时。

常见病，常能看见吗？

常见病，有没有视而不见呢？

常见病，少见表现你能窥见吗？

透过现象看本质!

逻辑思维要清晰！

病例摘要：

患者田某、男、47岁，职业：公务员。主因“反复头痛10天，发作性右侧肢体无力2天”入院。患者于10天前出现头痛，表现为右侧耳后疼痛，并放射至右侧额部，主要性质为刺痛，无血管搏动样疼痛，症状持续约10余分钟后可缓解，当时未在意，后症状反复发作，医院就诊，检查血沉及CRP增高，头颅CT未见异常，经治疗后（诊治情况不详）症状无改善，医院就诊，行头颅CT检查未见异常，考虑“脑供血不足”，经治疗后病情仍未见好转，2天前出现症状加重，并出现发作性右侧肢体无力，肢体抬举困难，症状持续约20分钟左右可完全恢复，但症状反复，发作无规律，病程中无发热、无恶心呕吐，无畏光、畏声等不适。

既往体健。

查体：T36.3℃，BP/68mmHg，心肺腹检查未见异常；神经系统检查未见阳性体征(发作间歇期)。

辅助检查：三大常规、肝功、凝血功能、肾功、空腹血糖、心肌酶、血脂、血检四项、电解质未见明显异常。ESR:33.5mmH/h,CRP：10.1mg/L。

胸片、心电图、双颈动脉血管彩超等正常。腹部、泌尿系彩超提示前列腺肥大。

腰穿：颅内压：mmH2O，CSF常规：有核细胞数：1×10*6/l,生化：蛋白：.7mg/L，葡萄糖：3.45mmol/L,氯：.0mmol/L。脑脊液找细菌、找抗酸杆菌、找新型隐球菌均未找到。脑脊液病毒抗体全套：阴性。

影像学详见群内讨论…

入院后初诊与主管医师考虑：1、右侧枕神经痛；2、发作性肢体无力查因：TIA？

医院韩军良教授的提醒：无论如何，神经科医生不能猜、蒙！神经科首先定位、再定性！记得诊断的逻辑主线!

此例患者的逻辑主线是什么？持续性右侧枕后区头痛+发作性右侧肢体无力

定位：

头痛定位于各痛敏结构，神经？血管？右侧耳后疼痛并放射至额部，呈刺痛，考虑右侧枕神经或耳大神经痛；事实上头痛通常是不能准确定位的!右侧肢体无力，考虑锥体交叉以上左侧锥体束或锥体交叉以下右侧锥体束受累；

定性：中年男性，急性起病，持续性右侧枕后区头痛+发作性右侧力弱，首先考虑血管病；

1.脊髓血管畸形或椎动脉夹层？（疼痛和偏瘫会在同侧吗？右头痛及右肢无力，无其他的脑干症状体征，Opalski综合征？主要累及锥体交叉后的皮质脊髓束,引起同侧肢体瘫痪，可是它会痛吗？）

2.可逆性脑血管痉挛？（头痛多为发作性，肢体无力可以后）

3.偏瘫型偏头痛？（应该有反复发作的病史，本例既往没有类似病史，支持点不多）

4.皮质蛛网膜下腔出血（corticalsubarachnoidhemorrhage，cSAH）也称自发性局限性蛛网膜下腔出血、凸面蛛网膜下腔出血，是近年来被认识的罕见且特殊类型的蛛网膜下腔出血，指出血局限于大脑半球表面皮质沟回的小范围内，波及1个或多个大脑凸面皮质沟回，不累及邻近的脑实质、脑池或脑室等部位，因表现多样，漏诊及误诊率高;

5.脑静脉系统血栓形成？（需要考虑，但头痛多不能定位，多为钝痛，发作性的肢体无力更是少见，患者额部的头痛为钝痛，需要考虑，但更重要的是脑脊液压力升高及影像学表现）

需鉴别诊断：

1.头痛性癫痫发作：考虑右侧肢体偏瘫发作后引起的TODD麻痹？

2.颞动脉炎？（发作性肢体无力不能解释）

3.偏瘫型偏头痛（应该有反复发作的病史，本例既往没有类似病史，支持点不多）

4.颈椎病？

5.疱疹性枕神经炎+疱疹性血管炎？

最后诊断：静脉窦血栓形成！

进一步寻求病因发现：低蛋白S缺乏症；

静脉窦血栓形成的常见病因：

1.炎性颅内静脉血栓形成均继发于感染病灶最常发生在海绵窦和乙状窦常见病灶

2.非炎性颅内静脉血栓形成病因及危险因素中，有各种导致血液呈高凝状态的疾病或综合症

CVST的临床表现：差异很大，没有特异性，可以有多种发病形式和多种多样的临床表现，甚至可以“模仿”许多种疾病的临床表现。

取决于血栓形成

ü部位

ü范围

ü进展速度

ü静脉侧支循环情况

ü继发的脑实质损害的范围和程度

ü是否有感染

最常见的症状和体征依次为：

u头痛（80-90%）

u癫痫发作（40%）

u局灶性神经功能缺损

u意识障碍

u视神经乳头水肿等

最后，医院韩军良教授的诊断逻辑思维的重要性：

常见病，常能看见吗？

常见病，有没有视而不见呢？

常见病，少见表现你能窥见吗？

透过现象看本质!

逻辑思维要清晰！

有感于华生老师精准医学的诊疗思路，我们的诊断治疗就此可以停止了吗？，能不能做得再多一点！

国外医学遗传学分册1年第1卷第期

遗传性静脉血栓病的分子遗传学

新疆医学院(鸟普木齐800)李牧尧综述

作者：分群主刘志勤；编辑：CEO王津存.1.25

感谢华生、刘志勤老师的付出。

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