药道科普卡马西平精准用药指导手册

患者徐女士在使用了抗癫痫药物卡马西平之前，医生为其开具了卡马西平基因检测。徐女士很不理解，为什么卡马西平这个药物需要做基因检测呢？医生告诉她，虽然卡马西平是一种很常见的药物，但是卡马西平有16%的可能性会诱发皮肤型药物不良反应，包括轻型的斑丘疹、药物超敏综合征以及严重皮肤反应，而严重的皮肤不良反应的发生率约为0.01%。基因检测的作用正是预测药品不良反应发生的风险，帮助患者更加合理进行治疗。三个工作日后，检测结果显示，徐女士使用卡马西平出现皮肤不良反应的可能性高，所以医生综合利弊，为其选择了更适宜的治疗药物。

检测项目

适应人群

服用卡马西平的癫痫、神经痛的患者

相关证据

卡马西平是芳香族抗癫痫药物，其不仅是一线的抗癫痫药物，还可用于抗外周神经痛包括三叉神经痛、舌咽神经痛、多发性硬化、糖尿病性周围性神经痛及疱疹后神经痛，治疗神经源性尿崩症，是在神经精神领域广泛应用的药物。卡马西平临床治疗中最常见的不良反应是皮肤过敏性反应，轻者包括：固定性红斑、麻疹样红斑、荨麻疹、玫瑰糠疹等，重者包括：剥脱性皮炎型、重症多形红斑型、大疱性表皮松解坏死型。其中，常见的皮肤不良反应SJS/TEN（StevensJohnson综合征和中毒性表皮坏死松解症）是与HLA-B*位点基因的突变有关：卡马西平致SJS患者体内HLA-B*阳性检测率近%，而正常人群中只有8.6%。权威杂志Nature在年刊登文章称人类白细胞抗原等位基因（HLA-B*）是StevensJohnson综合征的重要标志。年，在台湾汉族人群中发现HLA-B*与卡马西平诱导的SJS显著相关。HLA-B*与卡马西平引起SJS/TEN危险性具有种族特异性，在国内人群中有显著关联。考虑到携带HLA-B*基因型的人群发生卡马西平引起的SJS-TEN高风险，包括美国食品药品监督管理局在内的很多监管机构和治疗指导原则都建议中国汉族和其他的南亚人群在使用卡马西平治疗前进行HLA-B*基因检测，避免携带HLA-B*基因型人群使用卡马西平。

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